반응형 선천성 콜로디온 피부 증후군1 어린선 콜로디온: 원인, 증상, 치료 및 예방 어린선 콜로디온: 원인, 증상, 치료 및 예방어린선 콜로디온은 출생 시 피부가 두껍고 딱딱하게 굳어져 마치 콜로디온(nitrocellulose)으로 덮여 있는 것처럼 보이는 드문 유전 질환입니다. 콜로디온은 질병의 특징적인 피부 증상을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 이 질환은 유전적 돌연변이로 인해 발생하며 신생아에게 심각한 건강 문제를 야기할 수 있습니다.어린선 콜로디온의 원인어린선 콜로디온은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는데, 주로 다음과 같은 유전자에 문제가 생기는 경우 발생합니다. TGM1 유전자: 이 유전자는 트란스글루타미나제 1이라는 효소를 생성하는데, 이 효소는 피부의 각질층 형성에 필수적인 역할을 합니다. TGM1 유전자에 돌연변이가 생기면 트란스글루타미나제 1이 제대로 기능하지 못하.. 2024. 10. 8. 이전 1 다음 반응형